5月31日，致力于提供創新醫療支付服務的上海鎂信健康科技有限公司（以下簡稱“鎂信健康”） 宣布成立“康付•四葉草罕見病關愛中心”，希望通過以支付為中心，聯動行業生態伙伴的方式，為罕見病患者提供更全面的服務保障。
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“解決罕見病難題，需要從政策設計、醫療服務提升、藥品供給保障、醫療支付創新、公益幫扶等方面綜合著力。”鎂信健康CEO張小棟在發布會現場的一句話，既道出了解決罕見病的困難，又提出了解決方案。
罕見病又稱“孤兒病”，是一類發病率極低的疾病統稱。世界衛生組織（WHO）將患病人數占總人口的0.65‰～1‰的疾病定義為罕見病。而我國因人口基數較大，所以罕見病患者絕對人數并不少。目前，全球已知的罕見病超過7000 種，其中大多數疾病會威脅患者生命健康，為患者和社會帶來沉重的疾病壓力和經濟負擔。
此外，已知的7000多種罕見病中,有一半影響了兒童。出席發布會的兒童罕見病領域專家中華醫學會罕見病學組組長王藝表示，約有80%以上是遺傳性疾病，50%在兒童期起病。“目前，兒童罕見病在修正治療、精準治療以及藥物可及等方面，都存在巨大的挑戰，期待越來越多社會力量可以參與進來，切實降低患者疾病負擔，讓患者用得起藥，讓愛可及。”
由于罕見病患病人群數量相較于常見疾病人群要少很多，藥品購買力不及常見疾病人群，所以早年藥企在選擇適應癥開發藥物時往往不會選擇罕見病。
為鼓勵藥企積極開發治療罕見病的藥物，各國政府相關部門也出臺了相應的優惠政策。例如在美國，藥品獲得孤兒藥認定后，還享有稅收減免資格。此外，美國對罕見病藥品的激勵政策還包括7年的市場獨占權。日本也是通過減稅、發補貼、優先審評的方式鼓勵藥企研發孤兒藥。歐盟在孤兒藥鼓勵方面則更大手筆，除了給上市的罕見病藥品長達10年的市場獨占期外，還會為罕見病用藥研發項目提供資金援助和科學建議，對咨詢和審評等費用進行部分甚至全部免除。
在一系列優惠政策鼓勵之下，參與到罕見病藥物研發的公司也逐漸增多。
從羅氏的研發管線變化可以看出，罕見病藥物的研發在其臨床管線中占比越來越高，從2017年的12.2%，上升至2020年的16.3%，15種罕見病治療藥物在研。而本身就一直在關注罕見病藥物的武田，全球近40個臨床階段新化合物研發項目中，約50%指定為孤兒藥。
而我國在十八大之后，對罕見病治療工作也越來越重視，并采取了一系列措施，包括發布《第一批罕見病目錄》、《第一批罕見病目錄釋義》和《罕見病診療指南》等。
不過相比于發達國家，我國的罕見病市場還有很大空間有待發掘。
國家藥品監督管理局藥品審評中心化藥臨床一部研究員、高級審評員張杰在“中國罕見病藥物的研發現狀”報告中，指出僅有不到10%的罕見病有針對性治療藥物，目前中國已經獲批的罕見病藥物較少，無法滿足臨床上的需求。
患者組織戈謝病協會會長王軍表示，以戈謝病治療藥物為代表的高值罕見病藥物，價格較為昂貴，即便在某些省份藥物進入醫保，患者仍然難以承擔自付部分，無法實現可負擔的、可持續的、足量的用藥。統計數據顯示，罕見病患者平均每年自費治療費用超過5萬元，近15%的患者因為無法承擔醫療費用而被迫停止治療。
北京醫學會罕見病分會候任主委、北京大學第一醫院主任醫師袁云教授表示，“我國缺少基于國際規則的罕見病疾病指南和共識，罕見病識別能力和診治能力薄弱，希望各方從空間、人才梯隊建設、設備、藥品等方面保障罕見病學科的可持續發展，加強管理，提升診治的可及性。”
可用藥物少、藥品價格高昂、可及性差等問題成為中國罕見病行業正在面臨的困境。
面對罕見病患者的用藥保障困境，原人社部社會保險基金監管局局長、中國社會保險學會副會長唐霽松表示，除了國家醫保的政策，商業保險目前已被認為是罕見病保障的重要補充。“提高罕見病患者各方面的保障水平，靠的是一套‘組合拳’，相關政策的出臺，藥企、醫院、支付方及保司之間的通力協作將有助于打通罕見病診療各個環節，最終真正惠及患者”。
在BCG董事總經理、全球合伙人吳淳分享的《BCG罕見病產業報告》中顯示，罕見病藥物已展現出巨大的商業價值，其全球市場規模已從2015年的270億美元增長至2020年的620億美元，年增長率18%,遠高于處方藥增長率5.3%。到2025年, 市場規模預計將達到1100億美元。“罕見病具有巨大的產業價值，中國罕見病市場處于上升期，未來將逐步追趕全球。”吳淳說。
作為一家以創新醫療支付為基礎的公司，鎂信健康自2017年成立以來，就在向“醫療不可能三角”發出挑戰，建立“互聯網+醫+藥+險”商業模式，并將目光從特藥擴展到了罕見病領域。
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圖 | 鎂信健康CEO張小棟
鎂信健康旗下的創新醫療支付及患者綜合福利平臺——藥康付™，通過引入藥企、藥房、商保公司等醫藥產業鏈上的重要“角色”，藥康付™在罕見病藥、特藥、慢性病藥方面建立了一條價值鏈。藥品福利、醫藥分期等創新支付服務緩解了患者用藥及藥品支付等問題；其科普患教、就醫用藥服務、患者社區三大模塊，為患者提供了更系統化的康復管理。
今年4月，鎂信健康與武田中國就罕見病藥品瑞普佳®（阿加糖酶α注射用濃溶液）達成合作，為法布雷病患者提供福利，減輕患者用藥負擔。據了解，藥康付™已與多家藥企達成合作，收錄罕見病藥品多達24種，覆蓋國內超過90%的DTP藥房，遍布全國400多個城市，涵蓋血友病、器官移植、多發性硬化、脊髓性肌萎縮癥（SMA）等多個罕見病病種。
在商保創新方面，鎂信健康攜手中再、太平養老共同創新，合作升級學平險，在原學平險涵蓋保障的基礎上，遴選學生高發惡性腫瘤、罕見病及特定慢性疾?。ㄌ悄虿。?，補充針對惡性腫瘤特藥、罕見病用藥及慢病等多重保障。“以廣覆蓋產品為基礎，以特定產品為延伸，將成為罕見病解決方案的重要思路”，鎂信健康健康險事業部總經理楊溯說。
此外，作為醫保的重要補充環節，在鎂信健康推出的城市普惠險項目中，包括杭州西湖益聯保、上海的滬惠保等在內的數十個城市普惠險，都針對不同類型的罕見病藥物進行了納入。據了解，目前針對罕見病領域，鎂信健康已經惠及超過1200萬名患者，累計幫助患者節約了超過1200萬元醫療費用。
社會慈善援助也同樣是解決罕見病支付的重要一環：鎂信健康聯動社會力量，攜手初保設立康付•四葉草罕見病關愛基金，為患者提供經濟援助。與此同時，兒童節來臨之際，鎂信健康公益支持蔻德罕見病中心發起“罕見病家庭旅行夢想計劃”，在六一兒童節期間邀請罕見病兒童家庭與鎂信健康員工代表家庭共游迪士尼。
“康付•四葉草罕見病關愛中心”通過聯合眾多藥企并依托于鎂信旗下患者綜合福利平臺藥康付，為患者提供線上會診、在線購藥、送藥上門等服務，多維度舉措幫助提高罕見病藥品的可及性。
在談到康付四葉草罕見病中心成立后的規劃時，鎂信健康CEO張小棟表示，對于鎂信健康而言，除了創新支付之外，我們希望制定一系列解決方案，從患者管理與服務，到疾病教育，再到商保創新與城市普惠險目錄拓展，真正幫助患者解決罕見病藥品支付及服務問題。
與制藥及藥品企業合作，保障藥品供給；與全國罕見病診療中心合作，搭建多學科及遠程問診體系；與全國專家合作，提供專業的罕見病教育內容；與基金會合作，成立專項公益基金；與保司合作，提供藥品保障計劃。諸如此類，可以看出鎂信健康正在從多個維度布局罕見病領域，試圖解決罕見病難題。
罕見病因為患者人數少，發出的聲音也相對較少，受到的社會關注也較少，而缺少治療方式，藥品費用高等問題讓此類患者生存壓力更大。關注罕見病的治療也是建設健康中國的重要一步，全民健康是建設健康中國的根本目的。在常見疾病同類型藥物扎堆的情況下，罕見病也是藥企新的突圍方向。不論是從社會保障角度，還是從市場潛力看，罕見病治療都逐漸發展為政策、藥企、保險等社會各界不可忽視的領域。
對于鎂信健康在罕見病領域的布局計劃，張小棟表示，“我們將積極助力罕見病診療的互聯互通，打通保險、醫療、制藥在罕見病方面的信息‘孤島’，為夯實罕見病多方共付模式貢獻鎂信健康的力量。”
編輯：qysb005
