近日，中國農業科學院作物科學研究所水稻分子設計技術與應用創新團隊與上海交通大學合作，基于111份代表性水稻資源的二代和三代全基因組測序數據，構建了高質量水稻泛基因組，獲得了9個水稻代表性群體的高質量參考基因組，其中包括5 個無缺水稻基因組，相關數據對深度挖掘基因組變異和優良基因，培育突破性的水稻新品種具有重要意義。相關研究成果在線發表在《基因組研究（Genome Research）》期刊上。

據王文生研究員介紹，該團隊于2018年在《自然》上發表的論文曾對來自全球89個國家的代表了78萬份核心種質約95%遺傳多樣性的3010份水稻進行了重測序和大數據分析，但是此前的研究基于二代測序數據構建的水稻泛基因組存在基因組不完整和基因注釋不準確的缺點，這些問題在很大程度上可以通過長讀長測序（也稱為三代測序）技術解決。

相比此前由3000份水稻種質資源二代測序數據構建的泛基因組，此次研究構建的高質量泛基因組更加完整，包含879 Mb的非冗余新序列，涉及19,319個新的蛋白質編碼基因（2,132個新基因家族）。與二代測序數據相比，三代測序數據在檢測基因存在-缺失變異（PAV）時假陽性率更低，尤其是對于包含重復序列的基因。此外，檢測到14,471個PAV與多個農藝性狀有顯著關聯，表明基因PAV對水稻表型變異可能具有重要貢獻。該研究獲得的高質量水稻基因組、泛基因組和基因PAV等資源，有利于促進水稻功能基因組研究，同時有助于深度挖掘基因組變異和優良基因，對培育突破性的水稻新品種具有重要意義。

該研究由作科所與上海交通大學合作完成。作科所張帆副研究員和上海交通大學博士生薛泓漳為共同第一作者，作科所王文生研究員、徐建龍研究員和上海交通大學韋朝春教授為論文共同通訊作者，作科所黎志康研究員設計并參與了該項研究。研究得到國家自然科學基金、三亞崖州灣科技城海南省聯合項目、海南崖州灣種子實驗室項目、中國農業科學院創新工程和國家高層次人才支持計劃等項目支持。

原文鏈接：https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35396275/